Test di screening I°trimestre: Test Combinato

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Lo screening combinato del I° trimestre è un esame non invasivo che consente di identificare il rischio, cioè la probabilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche, in modo più preciso rispetto al semplice dato dell’età materna, riducendo il numero di procedure invasive non necessarie nelle donne ad alto rischio per età e individuando fra quelle a basso rischio per l'età le pazienti a cui consigliare l'approccio invasivo.
L'esame prevede:
• Prelievo di sangue materno, eseguito fra la 9a e l’11a settimana gestazionale, che dosa le concentrazioni di due sostanze prodotte dalla placenta, le beta-HCG e la PAPP-A. Questi due ormoni sono spesso alterati in gravidanze affette dalla sindrome di Down o da altre anomalie cromosomiche.
• Ecografia transaddominale ostetrica, eseguita tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza, che permette di visualizzare il profilo del volto del feto e di misurare la translucenza nucale, che appare come uno spazio nero (liquido) tra due linee bianche, la cute e la colonna cervicale. La translucenza nucale è misurabile ecograficamente in tutti i feti, ma risulta ispessita, e quindi al di sopra dei limiti di normalità, in circa il 75-80% dei feti con la sindrome di Down. Inoltre, la translucenza nucale risulta aumentata in un’alta percentuale di feti con altre anomalie cromosomiche, come la trisomia 18 (sindrome di Edwards) o la trisomia 13 (sindrome di Patau), oppure in feti con malformazioni cardiache o con rare sindromi genetiche. Durante l’esame ecografico verrà misurata la lunghezza del feto per determinare la corretta epoca gestazionale. In rari casi potrà essere necessario un approccio ecografico transvaginale.
Dalla combinazione dell’età materna, dello spessore della translucenza nucale, e dei risultati del prelievo di sangue materno è possibile definire, mediante l’utilizzo di un programma informatico, il rischio personalizzato che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche.