Test di screening prenatale per la ricerca del DNA fetale su sangue materno

Mappa delle strutture


Il DNA fetale costituisce una frazione variabile tra il 3-20% del DNA totale rilevabile nel circolo materno; la sua concentrazione tende ad aumentare progressivamente nel corso della gravidanza. Questa fonte di materiale genetico fetale può essere utilizzata per effettuare un test di screening prenatale mediante l’analisi del DNA fetale sul sangue materno.
Si tratta di un test di screening per le cromosomopatie che viene effettuato mediante un semplice prelievo di sangue alla paziente gravida.
Secondo le indicazioni delle Società scientifiche americane ed europee, recepite anche dalla Società Italiana di Genetica Umana attraverso le Linee Guida del 2014, attualmente, l'esecuzione del test è indicata nelle gravidanze ad "alto rischio di aneuploidie", che includono: l’età materna avanzata, anomalie ecografiche e biochimiche deponenti per un rischio aumentato, quando la coppia non intenda sottoporsi a esami prenatali invasivi.
Questi gli aspetti fondamentali:
-eseguibile dalla 10° settimana di gestazione, in tutte le gravidanze singole o gemellari, anche indotte con procreazione assistita
-lo scopo del test è quello di individuare i feti a rischio per le cromosomopatie più diffuse (trisomie dei cromosomi 21, 18 e 13 e alterazioni dei cromosomi sessuali), che costituiscono il 50% delle anomalie cromosomiche totali
-sensibilità fino al 99% (per la Trisomia 21)
-alto valore predittivo negativo (probabilità che la gravidanza riportata come negativa per trisomia lo sia realmente)
-bassa percentuale di falsi positivi (0.01-0.06%)
-possibilità, se la coppia lo desidera, di conoscere il sesso del nascituro, senza costi aggiuntivi
-l'esito non fornisce una diagnosi, bensì una stima di rischio. In caso di "rischio aumentato", la paziente potrà avvalersi di una consulenza genetica e potrà decidere di sottoporsi a diagnosi prenatale invasiva , con costi a carico del SSR.