Consulenza genetica

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Nel periodo preconcezionale, durante la gravidanza o nell’ambito di un percorso di procreazione assistita per la donna, la coppia o i componenti della famiglia si potrebbe ravvedere la necessità di effettuare approfondimenti in merito alla causa o trasmissibilità di alcune patologie presenti.
La consulenza genetica (CG) è un processo attraverso il quale un soggetto affetto da una malattia, che potrebbe essere geneticamente determinata, o un familiare di un affetto, ricevono le informazioni relative alle caratteristiche della malattia di cui soffrono (o che ricorre nella propria famiglia), alle modalità di trasmissione della stessa, al rischio di ricorrenza, alle possibili terapie, incluse le opzioni riproduttive.
La consulenza genetica, si articola in diverse fasi, che possono richiedere una o più sedute ciascuna, che comprendono: l’anamnesi personale e familiare, la ricostruzione dell’albero genealogico (estesa ad almeno tre generazioni), l’esecuzione di visite specialistiche, esami di laboratorio, inclusi test genetici (analisi del DNA e/o analisi dei cromosomi: cariotipo) e strumentali (RX, TAC, ecc).
La consulenza genetica richiede, per essere efficace, alcune premesse fondamentali: esatta diagnosi della malattia (per questo può essere necessario ripetere visite già fatte o effettuarne di nuove), informazioni precise sui familiari, inclusi quelli deceduti, che si ritiene abbiano avuto la stessa malattia (possono a tal fine essere utili, oltre a cartelle cliniche e qualsiasi altra documentazione sanitaria, le fotografie dei familiari deceduti) e la correttezza delle informazioni relative alla parentela.

Dove puoi svolgere la prestazione: